認識血友病 從疾病照護到全民守護
血友病是因人體缺乏特定凝血因子所造成的性聯遺傳性出血疾病，相關編碼基因在X染色體的長臂上，因此男性發生率較高；主要分為A型血友病（缺乏第八凝血因子）及B型血友病（缺乏第九凝血因子）。其中，A型血友病約占所有病例的80%以上，是最常見的類型；B型血友病則約占15%至20%，另有少數病人是缺乏第七或第十一凝血因子，症狀相對較輕。
依據世界血友病聯盟（World Federation of Hemophilia, WFH）血友病處置指引，血友病依凝血因子活性可區分為輕度、中度及重度。重度病友因凝血因子濃度低於正常值1%，即使沒有外傷，也可能發生自發性關節出血或肌肉出血。若未及時治療，反覆出血將逐漸造成關節破壞、肌肉萎縮，甚至導致永久性行動障礙。
過去由於社會大眾對血友病認識有限，加上治療藥物價格昂貴，許多病友因擔心出血而減少活動，甚至放棄規律治療，長期下來影響學習、工作及生活品質。然而，隨著醫療進步與健保制度支持，血友病已逐漸從高失能風險疾病，轉變為可長期穩定控制的慢性疾病。現行血友病屬於我國健保之重大傷病項目，病友經專科醫師確診後，可申請重大傷病證明，與疾病相關之醫療費用可免部分負擔，大幅減輕長期治療所帶來的經濟壓力。依健保重大傷病各疾病別有效領證統計，截至今（2026）年6月，領有先天性凝血因子異常重大傷病卡者共1,952人，其中A型血友病1,092人、B型血友病205人。
從出血後治療到預防性照護
回顧臺灣血友病照護發展歷程，可說是健保制度持續精進的重要成果 。早期血友病治療以「需求性治療（On-demand treatment）」為主，也就是病人在出血後才補充凝血因子。雖然能暫時達到止血效果，但長期反覆出血仍會造成關節病變與失能，許多病友在成年前即出現嚴重關節變形。
1995年健保開辦後，血友病需求性治療正式納入健保給付，大幅提升病友接受治療的機會。2005年起，血友病與罕見疾病藥費改以專款專用方式支應（2005-2009年只納入先天血友病，2010年起納入後天血友病，2014年起納入類血友病），建立穩定的給付制度，也讓「預防性治療（Prophylaxis）」逐漸成為主流。
所謂預防性治療是透過定期補充凝血因子，使體內維持足夠的凝血功能，降低自發性出血風險。根據WFH建議，預防性治療已成為重度血友病照護的重要標準。研究顯示，及早接受預防性治療的病友，其關節健康狀況與生活品質明顯優於僅接受需求性治療者。
